Sindromul Dravet, descris pentru prima data in 1978 este un tip de encefalopatie epileptica cu debut precoce, caracterizata de convulsii tonice generalizate si tonico-clonice induse initial de febra si care apar in timpul primului an de viata.
Sindromul Dravet este o conditie rara. Incidenta este de 1:40.000 in populatia generala. Printre pacientii cu epilepsie, incidenta este intre 3-5% in primul an de viata si de 7% pana la varsta de 3 ani.
Dezvoltarea psihomotorie timpurie este normala inainte de debutul convulsiilor, dar in al doilea an de viata intervine stagnarea dezvoltarii. Mai tarziu devine aparenta:
· regresia
· hiperactivitatea
· deteriorarea limbajului si retardul mintal cu semne piramidale secundare
Dezvoltarea cognitiva a copiilor cu sindrom Dravet este constant compromisa. In primul an de viata, pacientii sunt complet normali dar in cel de-al doilea an stagnarea sau incetinirea dezvoltarii psihomotorii este evidenta. In aceasta perioada este observata prezenta anomaliilor comportamentale manifestate mai ales prin hiperactivitate si mai rar prin modele autiste. In primul an de boala, functiile motorii si vizuomotorii sunt mai bine prezervate decat aptitudinile verbale care sunt constant compromise. Etiologia anomaliilor cognitive si comportamentale nu este clara.
Factorii de risc pentru prezenta retardului motor sunt:
· debutul epilepsiei in primul an de viata
· recurenta crescuta a convulsiilor
· status epilepticus
· prezenta altor convulsii minore
Copii diagnosticati cu Sindromul Dravet primesc sustinere prin efectuarea terapiilor precum: kinetoterapie, logopedie, terapie ocupationala, terapie asistata de animale.