Hipotonia musculara reprezinta o afectiune care poate fi corectata prin interventia timpurie.
Se manifesta prin tonus muscular redus, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre creier sau forta musculara.
Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind
de severitatea slabiciunii musculare si de natura cauzei.
Evaluarea clinica va constata o rezistenta scazuta la miscarea pasiva iar musculatura va fi resimtita ca fiind fina la palpare. De asemena se poate constata diminuarea reflexelor tendoniere profunde.
Etiologia hipotoniei
A. Etiologie congenitala
- Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie familiala (sindrom Riley-Day), sindrom FG, sindrom de fragilitate X, sindrom griscelli tip I (sindrom Elejalde), afectarea glandei pituitare si a hormonului de crestere, atrofie musculara infantila a coloanei vertebrale precum boala Werdnig-Hoffman, boala Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), atrofie musculara a coloanei vertebrale, deficit de dehidrogenaza succinica semialdehida, boala Tay-Sachs, trisomia 13, sindrom William.
- Anomalii de dezvoltare: ataxie cerebrala, disfunctia integrarii senzoriale, dispraxia de dezvoltare, hipotiroidism, teratogeneza de a expunerea in utero la benzodiazepine
B. Etiologie dobandita
Afectiunea debuteaza dupa nastere.
- Genetica: distrofia musculara - cea mai comuna cauza, leucodistrofia metacromatica, sindrom Rett, atrofia musculara a coloanei vertebrale
- Infectioasa: encefalita, sindrom Guilian-Barre, botulism inflantil, meningita, poliomielita, sepsis
- Toxine: acrodinia infantila (otravirea in copilarie cu mercur)
- Afectiuni autoimune: Miastenia gravis - cea mai comuna cauza dintre bolile autoimune, reactii anormale la vaccinuri, boala celiaca.
- Afectiuni metabolice: hipervitaminoze, rahitism, icter nuclear
- Neurologie: leziuni traumatice la nivelul creierului, leziuni ale neuronilor motori inferiori si leziuni ale neuronilor mototri superiori.
Cum se manifesta hipotonia musculara?
Se constata: intarzierea capacitatii motorii, articulatii hipermobile sau hiperflexibile, pierderea salivei si dificultati de vorbire, reflexe slabe, forta scazuta, toleranta scazuta la activitate, oboseala musculara.
In cazul bebelusilor care prezinta hipotonie musculara, acestia sunt comparati cu „papusi ”, „sac cu jeleu”, „perna cu budinca” din cauza faptului ca in cazul acestor bebelusi, musculatura nu le influenteaza in niciun fel postura atunci cand sunt tinuti in brate si pot aluneca cu usurinta din brate. Acesti bebelusi nu sunt capabili sa-si mentina ligamentele flexate, in schimb au capacitatea de a le supra-extinde. Adesea, prezinta o mobilitate incontrolabila a extremitatii cefalice (capului), ataxie cronica. Se poat remarca de foarte multe ori dificultati la hranire, intrucat musculatura cavitatii bucale nu permite mentinerea corecta a controlului. Cei mai multi dintre copiii care prezinta diminuarea tonusului muscular prezinta o intarziere in dezvoltare.
Abilitatile motorii sunt susceptibile la hipotonie. Acestea pot fi impartite in doua mari categorii, abilitati motorii grosiere si abilitati motorii fine, ambele fiind afectate de aceasta afectiune. Astfel, copiii care sufera de hipotonie musculara prezinta dificultati in a-si ridica capul in timp ce stau in decubit ventral, dificultati in a se rostogoli, in a se ridica intr-o pozitie sezanda, sa mentina o pozitie sezanda, sa se invarta si uneori chiar sa mearga. Afectarea abilitatilor motorii fine se manifesta astfe: imposibilitatea apucarii obiectelor, aratarea cu degetul, urmarea miscarii anumitor obiecte cu privirea si hranirea.
Hipotonia poate produce de asemenea si dificultati de vorbire. Copiii diagnosticati cu hipotonie invata sa vorbeasca mai tarziu . Dificultatile date de lipsa sau diminuarea controlului muisculaturii de la nivelul gurii conduc la pronuntarea incorecta a cuvintelor..
Hipotonia mai poate fi intalnita sub urmatoarele denumiri: tonus muscular scazut, hipotonie congenitala beningna, hipotonia congenitala, hipotonie musculara congenitala, slabiciune musculara congenitala, amiotonia congenitala, sindromul bebelusului „de carpa”, hipotonie infantila
Care este tratamentul hipotoniei?
In prezent nu exista un tratament eficient pentru cele mai multe dintre cauzele hipotoniei, iar manifestarile obioective pot fi pe termen lung.
Pentru ingrijirea unui copil care sufera de hipotonie, este necesara o intreaga echipa de specialisti: medici pediatri, neurologi, neonatologi, geneticieni, fizioterapeuti, kinetoterapeuti, logopezi, anatomopatologi si asistente medicale specializate.
Importanta exercitiilor fizice in imbunatatirea controlului motor si a fortei organismului, in cazul pacientilor cu hipotonie. Kinetoterapia si fizioterapia sunt cruciale pentru mentinerea stabilitatii posturale statice si dinamice, capacitati alterate de hipotonie.
Un fiziokinetoterapeut poate stabili exercitii specifice pentru a optimiza controlul postural, in acest fel crescand echilibrul si siguranta. Pentru a proteja pacientul de asimetriile posturale ar putea fi necesara utilizarea unor instrumente de protectie si suport.